Renal agenesis

Renal agenesis

Renal agenesis je stanje u kojem novoro─Ĺen─Źad nedostaje jedan ili oba bubrega. Unilateralna renalna ageneseza (URA) je odsutnost jednog bubrega. Bilateralna renalna agenesis (BRA) je odsutnost oba bubrega.

Obje vrste bubre┼żne agenesije javljaju se u manje od 1 posto ro─Ĺenih godi┼ínje, prema o┼żujku Dimes. Manje od 1 u svakih 1.000 novoro─Ĺen─Źadi ima URA. BRA je mnogo rje─Ĺe, javlja se u oko 1 svakih 3.000 ro─Ĺenih.

Bubrezi obavljaju funkcije potrebne za ┼żivot. U zdravih ljudi, bubrezi:

  • proizvodi urin, koji uklanja ureu ili teku─çi otpad iz krvi
  • zadr┼żati ravnote┼żu natrija, kalija i drugih elektrolita u krvi
  • dostaviti eritropoetin hormona, poma┼żu─çi rast crvenih krvnih stanica
  • proizvesti hormon renin koji poma┼że regulirati krvni tlak
  • proizvode kalcitriol, tako─Ĺer poznat kao vitamin D, koji poma┼że tijelu apsorbirati kalcij i fosfat iz GI trakta

Svatko treba barem jedan dio bubrega da pre┼żivi. Bez bubrega, tijelo ne mo┼że ispravno ukloniti otpad ili vodu. Ta akumulacija otpada i teku─çine mo┼że nadoknaditi ravnote┼żu va┼żnih kemikalija u krvi i dovesti do smrti bez lije─Źenja.

Koji su znakovi i simptomi bubre┼żne agenesije?

Oba tipa bubre┼żne agenesije povezana su s ostalim defektima poro─Ĺaja, kao ┼íto su problemi s:

  • plu─ça
  • genitalije i urinarni trakt
  • ┼żeludac i crijeva
  • srce
  • mi┼íi─ça i kostiju
  • o─Źi i u┼íi

Bebe ro─Ĺene s URA mogu imati znakove i simptome pri ro─Ĺenju, u djetinjstvu ili ne kasnije u ┼żivotu. Simptomi mogu uklju─Źivati:

  • visoki krvni tlak
  • slabo rade─çi bubreg
  • urin s proteinima ili krvlju
  • oteklina na licu, rukama ili nogama

Bebe ro─Ĺene s BRA su vrlo bolesne i obi─Źno ne ┼żive. Obi─Źno imaju razli─Źite fizi─Źke zna─Źajke koje uklju─Źuju:

  • ┼íiroko odvojene o─Źi s ko┼żom nabora preko kapaka
  • u┼íi koje su niske
  • nos koji je pritisnut ravno i ┼íiroko
  • mala brada
  • nedostatke na rukama i nogama

Ova skupina nedostataka poznata je kao Potterov sindrom. To se javlja kao rezultat smanjene ili odsutne proizvodnje mokra─çe iz fetalnih bubrega. Mokra─ça ─Źini veliki dio amnionske teku─çine koja okru┼żuje i ┼ítiti fetus.

Tko je u opasnosti za renalnu agenesis?

─îini se da su ─Źimbenici rizika za bubre┼żnu agenesiju kod novoro─Ĺen─Źadi multifaktori─Źni. To zna─Źi da se geneti─Źki, okoli┼íni i faktori stila ┼żivota kombiniraju kako bi stvorili rizik osobe.

Na primjer, neke rane studije povezale su maj─Źino dijabetes, mladu starost majke i kori┼ítenje alkohola tijekom trudno─çe u renalnoj agenesiji. U novije vrijeme, studije su pokazale prekomjernost pretilosti, upotrebe alkohola i pu┼íenje povezane s renalnom agenesisom. Prekomjerno pijenje ili vi┼íe od 4 pi─ça tijekom 2 sata tijekom drugog mjeseca trudno─çe pove─çava rizik.

─îimbenici okoline tako─Ĺer mogu dovesti do o┼íte─çenja bubrega poput renalne ageneze. Na primjer, upotreba maj─Źinskih lijekova, uporaba droga ili izlo┼żenost toksinima ili otrovima tijekom trudno─çe mogu biti ─Źimbenici.

Što uzrokuje renin agenesis?

I URA i BRA nastaju kada ureti─Źki pupoljak, koji se nazivaju bubre┼żni pupoljci, ne uspijeva razviti u ranoj fazi fetalnog rasta.

To─Źan uzrok bubre┼żne agenesije u novoro─Ĺen─Źadi nije poznat. Ve─çina slu─Źajeva bubre┼żne agenesije nije naslije─Ĺena od roditelja, niti su rezultat bilo kojeg pona┼íanja majke. Me─Ĺutim, neki slu─Źajevi uzrokuju genetske mutacije. Ove mutacije se prenose od roditelja koji imaju poreme─çaj ili su nositelji mutiranog gena. Prenatalno testiranje ─Źesto mo┼że pomo─çi u odre─Ĺivanju prisutnosti ovih mutacija.

Dijagnoza bubre┼żne agenesije

Renal agenesis obi─Źno se nalazi tijekom rutinskog prenatalnog ultrazvuka. Ako va┼í lije─Źnik prepozna BRA u va┼íem djetetu, mo┼że koristiti prenatalnu MRI kako bi potvrdila odsutnost oba bubrega.

Lije─Źenje i Outlook

Ve─çina novoro─Ĺen─Źadi s URA ima malo ograni─Źenja i normalno ┼żivi. Izgledi ovise o zdravlju preostalog bubrega i prisutnosti drugih abnormalnosti. Da biste izbjegli ozlje─Ĺivanje preostalog bubrega, mo┼żda ─çe vam trebati izbjegavati sportove kontakta kada im bude stariji. Jednom kada se dijagnosticira, pacijenti svih dobnih skupina s URA moraju imati svoj krvni tlak, urin i krv jednom godi┼ínje kako bi provjerili funkciju bubrega.

BRA je obi─Źno kobno u prvih nekoliko dana ┼żivota novoro─Ĺen─Źeta. Nedugo nakon smrti, novoro─Ĺen─Źad umire od nerazvijenih plu─ça. Me─Ĺutim, neke novoro─Ĺen─Źadi s BRA pre┼żivjeti. Oni moraju imati dugotrajnu dijalizu za rad svojih nedostaju─çih bubrega. Dializa je tretman koji filtrira i pro─Źi┼í─çava krv pomo─çu stroja. Ovo poma┼że u odr┼żavanju ravnote┼że tijela kada bubrezi ne mogu obavljati svoj posao.

─îimbenici kao ┼íto su razvoj plu─ça i cjelokupno zdravlje odre─Ĺuju uspjeh ovog tretmana. Cilj je da ova djeca budu ┼żiva s dijalizom i drugim tretmanima sve dok ne postanu dovoljno jaki da imaju transplantaciju bubrega.

prevencija

Budu─çi da to─Źan uzrok URA i BRA nije poznat, prevencija nije mogu─ça. Genetski ─Źimbenici ne mogu se mijenjati. Prenatalno savjetovanje mo┼że pomo─çi budu─çim roditeljima da razumiju rizik od djeteta s renalnim agenesisom.

┼Żene mogu smanjiti rizik renalne ageneze smanjenjem izlo┼żenosti mogu─çim ─Źimbenicima okoli┼ía prije i tijekom trudno─çe. To uklju─Źuje upotrebu alkohola i odre─Ĺenih lijekova koji mogu utjecati na razvoj bubrega.

Oduzeti

Uzrok bubre┼żne agenesije nije poznat. Ovaj poreme─çaj ra─Ĺanja ponekad je uzrokovan mutiranim genima koji se prenose od roditelja do bebe. Ako imate obiteljsku povijest bubre┼żne agenesije, razmislite o genitalnom testiranju prenatalnog sustava kako biste utvrdili rizik va┼íe bebe. Bebe ro─Ĺene s jednim bubregom obi─Źno pre┼żivljavaju i ┼żive relativno normalnim ┼żivotom, s lije─Źni─Źkom pa┼żnjom i lije─Źenjem. Djeca ro─Ĺena bez bubrega obi─Źno ne pre┼żivljavaju.Oni koji pre┼żivjeti trebat ─çe dugoro─Źna dijaliza.