Odsutnost Gamma Globulina u krvi

Što je agammaglobulinemija?

Agammaglobulinemia (AGMX) je naslijeđeni poremećaj imunološkog sustava. Prolazeći od roditelja do djeteta, poznat je i kao Brutonova agammaglobulinemija, kongenitalna agammaglobulinemija i X-vezana agammaglobulinemija. AGMX je bio jedan od prvih identificiranih bolesti imunološkog sustava.

Osobe s AGMX imaju poteškoća u izradi antitijela. To im otežava borbu protiv infekcije. Protutijela igraju važnu ulogu u obrani imunološkog sustava protiv bolesti.

Što uzrokuje agammaglobulinemija?

Roditelj prolazi AGMX svom djetetu. Abnormalnost gena na X kromosomu ometa sposobnost tijela da stvara protutijela. Gen je poznat kao Brutonova tirozin-kinaza (BTK).

AGMX se događa mnogo češće kod muškaraca nego kod žena. To je zato što mutacija koja uzrokuje poremećaj nalazi se na X kromosomu. Muškarci imaju samo jedan X kromosom. Jedna neispravan primjerak gena može uzrokovati stanje. To je poznato kao X-vezana nasljednost.

Žene imaju dva X kromosoma. To im omogućuje da budu nositelji AGMX-a. Ako žena ima jedan X kromosom bez abnormalnosti gena, može maskirati probleme uzrokovane mutacijom u drugom X kromosomu. Obojica ženskih roditelja moraju prenijeti AGMX mutaciju za nju da ima AGMX.

Postoje obitelji u kojima AGMX nije slijedio obrazac temeljen na X kromosomu. To je možda posljedica nove X kromosomske mutacije. Obitelji bi također mogle biti premale za otkrivanje uzorka.

Simptomi agammaglobulinemije

Imunološki sustav koristi protutijela za prepoznavanje i borbu protiv infekcija. Majčinska protutijela štite svoje dijete tijekom prvih šest mjeseci života djeteta. Nakon šest mjeseci, dijete mora proizvesti vlastita antitijela. Djeca s AGMX-om ne mogu proizvesti vlastita antitijela. To ih ostavlja otvorenim za bolesti.

Simptomi AGMX obično se pojavljuju kada su djeca starija od šest do devet mjeseci. Neka djeca nemaju simptome dok ne budu između tri i pet godina. Dječaci općenito pokazuju simptome u ranijoj dobi.

Simptomi AGMX uključuju:

  • gastrointestinalne infekcije, uključujući kroničnu dijareju
  • virusne infekcije virusima kao što su polio i hepatitis
  • nazalne infekcije
  • infekcije oka
  • infekcije krvotoka
  • infekcije pluća
  • infekcije kože
  • infekcije kostiju
  • bronhijalne infekcije
  • infekcije kralježnične moždine
  • infekcije uha
  • upala bubrega
  • zajedničke bolesti
  • slom crvenih krvnih stanica
  • upala mišića i kože
  • smanjen broj neutrofila u krvi
  • neuspjeh rasti
  • raka krvi ili debelog crijeva (rijetko)

Mnogi od gore navedenih stanja također se javljaju kod djece bez AGMX. Međutim, djeca s AGMX bole se češće. Oni također mogu imati teže simptome.

Kako dijagnosticira agammaglobulinemija?

Da biste dijagnosticirali AGMX, liječnik vašeg djeteta treba potpunu medicinsku povijest. Također će obaviti i fizički pregled. Oni će uzeti uzorke krvi tražiti probleme imunološkog sustava.

Različiti testovi mogu odrediti razinu protutijela u krvi vašeg djeteta. To uključuje protočnu citometrija, kvantitativne imunoglobuline i imunoelektroforezu.

Kako se liječi agammaglobulinemija?

Postupak AGMX ovisi o brojnim čimbenicima. Ti čimbenici uključuju dob vašeg djeteta, cjelokupno zdravlje, medicinsku povijest i ozbiljnost stanja. Jedan zajednički oblik liječenja je zamijeniti protutijela u krvi. Vaše dijete će primiti antitijela izravno u krvotok kako bi spriječio infekcije. Ovo je također poznato kao terapija gama globulinom.

Ako vaše dijete ima AGMX, postoje i druge stvari koje biste trebali biti svjesni. Djeca s AGMX-om uvijek trebaju hitno liječiti bilo koju infekciju ili bolest. Također bi trebali izbjegavati živo virusno cijepljenje. U djeteta s AGMX-om, živo cjepivo može uzrokovati bolest umjesto da pomaže u sprečavanju.

Što je dugoročni Outlook?

Djeca s AGMX mogu živjeti zdravim životom. Oni čak mogu sudjelovati u normalnim aktivnostima, uključujući i sport. Međutim, za njih je važno da dobiju ranu dijagnozu i uspješno liječenje.

AGMX može biti smrtonosan kad se ne liječi. Bez antitijela, djeca nemaju zaštitu od ozbiljnih infekcija.

Čak i kod liječenja, djeca s AGMX-om mogu imati skraćeni život. Kronična bolest pluća ponekad može uzrokovati nepovratne oštećenja pluća.

Kako mogu spriječiti agammaglobulinemiju?

Liječnici preporučuju genetsko savjetovanje za obitelji s poviješću AGMX-a. Žene koje znaju da su nositelji mogu provesti testove tijekom trudnoće kako bi provjerili za to stanje. Mogućnost prijenosa abnormalnog gena djetetu iznosi 50 posto.