Obiteljska hiperkolesterolemija

Što je obiteljska hiperkolesterolemija?

Obiteljska hiperkolesterolemija (FH) je naslijeđeno stanje koje rezultira visokim razinama lipoproteina niske gustoće (LDL) kolesterola. To također rezultira visokim ukupnim kolesterolom.

Kolesterol je voska tvar pronađena u vašim stanicama koje mogu biti opasne kada se gradi na zidovima arterija. Visoki kolesterol može uzrokovati aterosklerozu i povećati rizik od srčanog i moždanog udara.

Kao najčešći oblik naslijeđenog visokog kolesterola, FH utječe na oko 1 u svakih 500 ljudi. Neke studije pokazale su da je broj jedan od 250 ljudi u pojedinim europskim populacijama.

FH je općenito teže od slučajeva nongenetic hiperkolesterolemije. Ljudi koji imaju obiteljsku verziju obično imaju mnogo višu razinu kolesterola, kao i bolest srca mnogo mlađe dobi.

FH je također poznat kao hiperlipoproteinemija tipa 2.

Koji su znakovi i simptomi obiteljske hiperkolesterolemije?

Visoki kolesterol često nema simptoma. Šteta može biti učinjena prije nego što primijetite da nešto nije u redu. Neki od znakova i simptoma su:

  • bol u prsima s aktivnošću
  • ksantomi, koji su masni naslage često prisutni u tetivama i na koljenima, stražnjicama i koljenima
  • kolesterol naslanja oko kapaka (ksantomi koji se javljaju oko očiju poznati su kao xanthelasmas).
  • sivo-bijeli kolesterol depoziti oko rožnica, također poznat kao rožnica arcus

Krvni testovi za osobe s FS-om otkrivaju da su njihovi ukupni kolesterol, razina LDL kolesterola ili oboje daleko iznad preporučene zdrave razine.

Što uzrokuje obiteljsku hiperkolesterolemiju?

Trenutno postoje tri poznata FH gena. Svaki se nalazi na drugom kromosomu. U većini slučajeva, stanje uzrokuje nasljeđivanje jednog od gena ili parova gena. Istraživači vjeruju da određene kombinacije genetskog materijala dovode do problema u nekim slučajevima.

Tko je u opasnosti za obiteljsku hiperkolesterolemiju?

FH je češći među određenim etničkim ili rasnim skupinama, poput onih francuskog kanadskog, finskog, libanonskog i nizozemskog podrijetla. Međutim, svatko tko ima bliske članove obitelji s tim bolestima je u opasnosti.

Kako se dijagnosticira obiteljska hiperkolesterolemija?

Fizički ispit

Vaš liječnik će provesti fizički pregled. Ispit pomaže prepoznati sve vrste masnih naslaga ili lezija koje su se razvile kao rezultat povišenih lipoproteina. Vaš će liječnik također pitati o vašoj osobnoj i obiteljskoj medicinskoj povijesti.

Krvni testovi

Vaš liječnik će također narediti krvne pretrage. Krvni testovi se koriste za određivanje razine kolesterola, a rezultati mogu ukazivati ​​na visoku razinu ukupnog kolesterola i LDL kolesterola.

Postoje tri glavna skupa kriterija za dijagnosticiranje FH: kriterije Simon Broome, Nizozemske kriterije mrežne terapije lipida i kriterije MEDPED.

S kriterijem Simon Broome:

  • ukupni kolesterol će biti više nego:
    • 260 mg / deciliter (mg / dL) kod djece ispod 16 godina
    • 290 mg / dL u odraslih osoba

ILI

  • LDL kolesterol će biti više nego:
    • 155 mg / dL kod djece
    • 190 mg / dL u odraslih osoba

Nizozemska kriterija Network Clinical Lipid daje rezultat na razine povišenog kolesterola počevši od LDL veće od 155 mg / dL.

Kriterij MEDPED daje granične vrijednosti za ukupni kolesterol na temelju obiteljske povijesti i dobi.

Vaš liječnik obično će također testirati i trigliceride, koji se sastoje od masnih kiselina. Razine triglicerida obično su normalne kod ljudi s ovim genetskim stanjem. Normalni rezultati su ispod 150 mg / dL.

Obiteljska povijest i drugi testovi

Znati jesu li članovi obitelji pogođeni bolestima srca važan korak u prepoznavanju osobnog rizika pojedinca za FH.

Drugi krvni testovi mogu uključivati ​​specijalizirane testove kolesterola i lipida, zajedno s genetskim testovima koji utječu na to da li imate bilo koji od poznatih neispravnih gena.

Prepoznavanje onih s FH kroz genetsko testiranje omogućilo je rano liječenje. To je dovelo do smanjenja smrti zbog bolesti srca u mlađoj dobi i pomoglo je identificirati druge članove obitelji koji su u opasnosti za stanje.

Također se mogu preporučiti testovi srca koji uključuju ultrazvuk i test stresa.

Kako se liječi obiteljska hiperkolesterolemija?

Poput običnog visokog kolesterola, FH se liječi dijetom. Ali za razliku od drugih oblika visokog kolesterola, liječenje lijekovima također je potrebno. Kombinacija obje bolesti je potrebna za uspješno smanjenje kolesterola i odgađanje pojave bolesti srca, srčanog udara i drugih komplikacija.

Vaš liječnik će vas obično tražiti da izmijenite svoju prehranu i povećavate vježbu uz propisivanje lijekova. Ako dim, prestanak pušenja je također kritičan dio liječenja.

Promjene načina života

Ako imate FH, vaš će liječnik preporučiti prehranu koja se usredotočuje na smanjenje unosa masnog tkiva i druge manje zdrave hrane. Vjerojatno ćete biti ohrabreni da:

  • povećavaju mršave proteine ​​poput soje, piletine i ribe
  • smanjiti crveno meso i svinjetinu
  • Koristite maslinovo ulje ili ulje od canola umjesto slanine ili maslaca
  • prebacivanje s punomasnih mliječnih proizvoda u mliječne proizvode s niskim udjelom masti
  • dodajte više voća, povrća i orašastih plodova u vašu prehranu
  • ograničiti zaslađena pića i soda
  • ograničiti alkohol na ne više od jednog pića dnevno za žene i dva pića dnevno za muškarce

Dijeta i tjelovježba su važni za održavanje zdrave težine, što može pomoći u snižavanju razine kolesterola. Nije pušenje i dobivanje redovite, miran san je također važno.

Terapija lijekovima

Trenutačne smjernice za liječenje uključuju lijekove zajedno s promjenama načina života kako biste smanjili kolesterol. To uključuje pokretanje lijekova u dobi od 8 do 10 godina u djece.

Statini su najčešći lijekovi koji se koriste za smanjenje LDL kolesterola. Primjeri statina uključuju:

  • simvastatin (Zocor)
  • lovastatin (Mevacor, Altoprev)
  • atorvastatin (Lipitor)
  • fluvastatin (Lescol)
  • rosuvastatin (Crestor)

Drugi lijekovi koji snižavaju kolesterol uključuju:

  • smole za sekvestraciju žučne kiseline
  • ezetimib (Zetia)
  • nikotinska kiselina
  • Vlakna

Koje su komplikacije FH?

Moguće komplikacije FH uključuju:

  • srčani udar u ranoj dobi
  • teška srčana bolest
  • dugotrajnu aterosklerozu
  • moždani udar
  • smrt zbog bolesti srca u mladoj dobi

Kakav je dugoročni pogled na FH?

Izgledi ovise o tome da li ili ne napravite promjene načina života i uzimate propisane lijekove. Ove promjene mogu značajno smanjiti srčane bolesti i spriječiti srčani udar. Rana dijagnoza i pravilno liječenje mogu dovesti do normalnog životnog vijeka.

Prema American Heart Association, netretirani ljudi s FH koji nasljeđuju mutirani gen iz oba roditelja, najrječniji oblik, najveći su rizik od srčanog udara i smrti prije 30 godina.

Polovica muškaraca s FH koji nisu tretirani će razviti bolest srca za 50 godina; 3 od 10 žena s FH-om koje nisu liječene razvijat će bolest srca do 60. Tijekom 30 godina, ljudi s FH koji idu bez liječenja imaju pet puta veću vjerojatnost za razvoj bolesti srca od onih s LDL kolesterola u zdravom rasponu.

Rana dijagnoza i liječenje najbolji su način življenja života koji nije skraćen bolestima srca.

Mogu li spriječiti obiteljsku hiperkolesterolemiju?

Budući da je FH genetski, najbolje je da ga spriječimo da prije generacije tražimo genetsko savjetovanje. Na temelju vaše obiteljske povijesti, genetički savjetnik može biti u mogućnosti identificirati je li vi ili vaš partner izložen riziku od mutacija gena FH. Imajući takav uvjet ne jamči da će i vaša djeca imati, ali važno je znati svoje rizike i rizik za buduću djecu. Ako već imate bolest, ključ dugoročnog života je rana dijagnoza i liječenje vaših razina kolesterola.