Beckerova mišićna distrofija

Pregled

Beckerova mišićna distrofija je genetsko stanje koje rezultira time da mišići postaju oštećeni i oslabljeni tijekom vremena, uz eventualno gubitak mišićnog tkiva (atrofija). Ako imate ovo stanje, možete očekivati ​​da ćete započeti s hodanjem tijekom tinejdžerskih godina. Beckerova mišićna distrofija obično pogađa dječake, s simptomima koji se pojavljuju u dobi od 5 do 15 godina. Postoji više od jedne vrste mišićne distrofije, a Becker je sličan nekom drugom tipu poznatom kao Duchenne. Becker je manje teški i manje uobičajen.

Koji su simptomi Beckerove mišićne distrofije?

Simptomi obično počinju tijekom djetinjstva, ali stanje možda neće postati očito već nekoliko godina. Simptomi obično uključuju:

  • kašnjenja u hodanju i trčanju za malu djecu
  • neobjašnjiva nespretnost
  • grčeve tijekom vježbanja
  • teško sudjelovati u sportu u školi
  • slabe mišiće pokraj vašeg torza
  • povećane tjelesne mišiće
  • poteškoća pri podizanju težine i penjanja stepenicama
  • pada i teško je ustati
  • srčani problemi
  • učenja i teškoće u ponašanju
  • na kraju, gubitak sposobnosti hodanja

Većina ljudi sa stanjem može hodati do najmanje 16 godina, ali za neke ljude ta se bolest kasnije razvija u životu. Oni koji kasnije razvijaju bolest možda bi mogli hodati do svojih dvadesetih godina ili, u nekim slučajevima, svojih 40 godina. Ženke općenito imaju mnogo blaže simptome, ako ih ima.

Što uzrokuje Beckerovu mišićnu distrofiju?

Stanje je uzrokovano abnormalitetom gena koji je odgovoran za stvaranje proteina koji se zove distrofin. Dystrophin pomaže zadržati mišićne stanice netaknutima. Bez ovog proteina, vaši mišići ne mogu pravilno ugovoriti. Vi svibanj naslijediti abnormalni distrofin gen, ili se može pojaviti spontano.

Tipično, kada žena naslijedi abnormalni distrofin gen, dobiva i normalni gen od drugog roditelja. To znači da ima zdravog gena koji proizvodi dovoljno proteinskog distrofina kako bi ju obranio od većine učinaka bolesti.

Tko je u opasnosti za Beckerovu mišićnu distrofiju?

Bolest gotovo uvijek utječe na mužjake, iako se to može pojaviti kod žena. Vi imate veći rizik ako imate rođake s tim stanjem.

Dijagnosticiranje Beckerove mišićne distrofije

Liječnik će vas temeljito ispitati, tražeći deformirane mišiće i kosti, abnormalne srčane ritmove i gubitak mišića. Vaš liječnik može naručiti niz testova, uključujući:

  • krvne testove za mjerenje razina enzima oslobođenih od oštećenih mišića
  • električna stimulacija živaca za mjerenje vaše mišićne funkcije
  • uzorak mišićnog tkiva za provjeru znakova mišićne distrofije
  • analizu gena radi traženja abnormalnog distrofinskog gena
  • testove vašeg srca i pluća
  • X-zrake kralježnice

Liječenje Beckerove mišićne distrofije

Ne postoji lijek za mišićnu distrofiju. Liječenje vam nastoji podržati i poboljšati kvalitetu vašeg života.

lijekovi

Možete dobiti steroide. Steroidi mogu pomoći nekima da nastavljaju hodati dulje nego što bi bez liječenja. Steroidi smanjuju upalu i štite mišićnu masu i funkciju.

operacije

Ponekad, zbog Beckerove mišićne distrofije, mišići se mogu trajno skratiti ili smanjiti, a kirurgija može biti potrebna kako bi ih oslobodila i produžila.

Ako vam kralježnica postane deformirana, možda ćete trebati i kirurški zahvat da biste je poravnali.

Ostali tretmani

Ako imate srčane probleme, možda će vam trebati srčani stimulator za regulaciju otkucaja srca. U slučaju poteškoća s disanjem, možda ćete morati koristiti posebnu opremu koja će vam pomoći da normalno disati.

Terapija

Može vam se ponuditi niz različitih terapija koje će vam pomoći da funkcioniraju u svakodnevnom životu, uključujući:

  • Govorna terapija: Ovaj tretman može pomoći u kasnijim stadijima mišićne distrofije ako slabi mišići stvaraju govor ili gutanje teškim za vas.
  • Fizikalna terapija: Programi fizikalne terapije mogu vam pomoći da ostanete mobilni, protežite svoje mišiće i osigurajte da ne oštetite vaše zglobove. Također možete naučiti načine kako smanjiti potrošnju energije tako da ne postanete pretjerani.
  • Radna terapija: Ova terapija vam može pomoći da se nosite sa svakodnevnim aktivnostima. Naučit ćete upotrijebiti prilagodbe u vašem domu i posebnu opremu kako bi vam pomogli u obavljanju osnovnih zadataka. Profesionalni terapeut također će procijeniti vašu potrebu za mobilnim pomagalima kao što su invalidska kolica i skuteri.
  • Rekreativna terapija: Ova vrsta terapije usredotočuje se na pomoć u sudjelovanju u odgojno-obrazovnim i slobodnim aktivnostima.

Što je dugoročni Outlook?

Beckerova mišićna distrofija obično se pogoršava tijekom vremena i smanjuje očekivano trajanje života. Većina dijagnosticiranih osoba živi od 40 do 50 godina. Izgledi su različiti za svakog pojedinca, jer bolest može varirati u težini. Problemi sa srcem i poteškoće s disanjem glavni su komplikacija za osobe s tim stanjem.

Beckerova mišićna distrofija i planiranje obitelji

Ako imate rođake s Beckerovom mišićnom distrofijom, trebate tražiti genetsko savjetovanje ako mislite o pokretanju obitelji. To je važno da li ste muški ili ženski, jer žene mogu nositi neispravni gen bez stanja. Stručnjak vam može pomoći pri procjeni rizika da dijete ima stanje i objasniti razne testove i izbore koji su Vam dostupni.