Duchenne mišićna distrofija

Što je Duchenne mišićna distrofija?

Postoji devet vrsta mišićne distrofije. Duchenneova mišićna distrofija (DMD) je genetsko stanje karakterizirano progresivnim slabljenjem dobrovoljnih mišića. DMD se pogoršava od drugih vrsta mišićne distrofije. To je također najčešći oblik mišićne distrofije. Centri za kontrolu i prevenciju bolesti procjenjuju da svaki od 5,600 do 7,700 muškaraca u dobi između 5 i 24 godine ima DMD.

Simptomi DMD počinju u ranom djetinjstvu, a oni s DMD obično umiru u ranom odrasloj dobi.

Koji su simptomi Duchenne mišićne distrofije?

Simptomi DMD općenito počinju pojavljivati ​​između dobi od 2 do 6. Mnoga djeca s DMD-om se normalno razvijaju tijekom djetinjstva i ranog djetinjstva. Simptomi DMD mogu uključivati:

  • teško hodati
  • gubitak sposobnosti hodanja
  • povećane teladi
  • teškoće u učenju, koje se javljaju u oko jedne trećine pogođenih osoba
  • nedostatak razvoja motoričkih sposobnosti
  • umor
  • brzo pogoršava slabost u nogama, zdjelici, rukama i vratu

Što uzrokuje Duchenneovu mišićnu distrofiju?

DMD je genetska bolest. Oni koji ga nasljeđuju imaju defektni gen povezan s mišićnim proteinom koji se zove distrofin. Ovaj protein čuva mišićne stanice netaknutima. Njegova odsutnost uzrokuje brzo mišićno pogoršanje kao dijete s DMD raste.

Tko je u opasnosti za Duchenneovu mišićnu distrofiju?

Obiteljska povijest DMD-a je čimbenik rizika, ali stanje može proći bez poznate obiteljske povijesti. Osoba može biti tihi nositelj stanja. To znači da član obitelji može nositi kopiju neispravnog gena, ali to ne uzrokuje DMD u toj osobi. Ponekad, gen može prolaziti generacijama prije nego što utječe na dijete.

Mužjaci imaju veću vjerojatnost da imaju DMD od ženki. Mužjaci i ženke koji su rođeni od majke koja nosi defektni gen imaju svaki slučaj da naslijedi nedostatak. Međutim, djevojke koje nasljeđuju geni bit će asimptomatski nosači, a dječaci će se pojaviti s simptomima.

Kako se dijagnosticira Duchenne mišićna distrofija?

Rutinski wellness ispiti mogu otkriti znakove mišićne distrofije. Vi i pedijatar svog djeteta mogu primijetiti da se mišići vašeg djeteta slabe i da vaše dijete ima nedostatak koordinacije. Krvni testovi i biopsija mišića mogu potvrditi dijagnozu DMD-a.

Krvni test koji se koristi za postizanje te dijagnoze naziva se test kreatin fosfokinaze. Kada se mišići pogoršaju, oni oslobađaju veliku količinu enzima kreatin fosfokinaze u krv. Ako test otkrije visoku razinu kreatin fosfokinaze, biopsija mišića ili genetski testovi će odrediti vrstu mišićne distrofije.

Koje su mogućnosti liječenja Duchenneove mišićne distrofije?

Ne postoji lijek za DMD. Liječenje može učiniti simptome manje ozbiljnim i produžiti životni vijek.

Djeca s DMD-om često gube sposobnost hodanja i zahtijevaju invalidska kolica do dobi od 12 godina. Noganje na nogama može produžiti vrijeme koje dijete može hodati neovisno. Redovita fizikalna terapija održava mišiće u najboljem mogućem stanju. Steroidni tretmani mogu također produžiti funkciju mišića.

Iscrpljujuće mišiće može uzrokovati stanja kao što su skolioza, upala pluća i abnormalni otkucaji srca. Liječnik bi trebao tretirati i pratiti uvjete kako se javljaju.

Funkcija pluća počinje se pogoršavati u kasnim fazama bolesti. Ventilator može biti potreban da bi produžio život.

Što je dugoročni Outlook?

DMD je kobno stanje. Većina pojedinaca s DMD-om prolazi tijekom 20-ih godina. Međutim, uz marljivu skrb, neki ljudi s DMD-om preživljavaju u svojim tridesetima. U kasnijim stadijima bolesti, većina ljudi s DMD-om trebat će brigu o punoj njezi za održavanje kvalitete života.

Stanje je degenerativno, što znači da se potreba za medicinskom skrbi povećava kako se stanje pogoršava. Kako se simptomi počinju pojavljivati ​​između dobi od 2 do 6, dijete obično treba redovito praćenje od strane medicinskog tima. Kako se konačna faza bolesti pojavljuje tijekom tinejdžerskih i mladih godina, osoba možda treba ući u bolnicu ili primati hospiciju.

Ako imate DMD ili roditelj čije je dijete DMD, potražite pomoć od prijatelja i obitelji. Također možete pronaći grupe za podršku gdje možete razgovarati i slušati druge koji prolaze kroz isti doživljaj.

Kako spriječiti Duchenneovu mišićnu distrofiju?

Ne možete spriječiti DMD prije začeća jer prolazi od majke. Genetičari istražuju tehnologiju koja bi mogla spriječiti propuštanje kvarova, ali nisu otkrili uspješan lijek.

Genetsko testiranje prije začeća može odrediti da li par ima povećani rizik od djece s DMD-om.