Goldenharov sindrom

Pregled

Goldenharov sindrom je kraniofacijalni sindrom, što znači da uzrokuje određene abnormalnosti u formiranju lica i glave. Smatra se rijetkom bolesti i prirođenim, što znači da je prisutna pri rođenju. Goldenhar je prisutan u samo 1 od svake 3.500 do 25.000 beba pri rođenju. Drugi naziv za Goldenhar je oculoauriculovertebralna displazija.

U ljudi s Goldenharovim sindromom, abnormalnosti se javljaju uglavnom u područjima ušiju, očiju i kralježnice. Ovo stanje također može utjecati na strukturu lica i neke unutarnje organe. Ozbiljnost abnormalnosti i simptoma varira od pojedinca.

Simptomi Goldenharovog sindroma

Simptomi Goldenhar i njihova težina su izuzetno promjenjivi od pojedinaca do pojedinca. Najprepoznatljiviji simptom je prisutnost abnormalnosti lica, osobito hemifacijalna mikrosomija. To se događa kada su kosti i mišići na licu nerazvijeni samo na jednoj strani lica. Oni s Goldenharom mogu imati i usne ili rascjep nepce.

Ostale karakteristike sindroma uključuju nedostatke u očima, ušima i kralježnici. To može značiti usta na oči, male oči, nedostajuće kapke, male uši, nedostajuće uši, uši, ili čak gubitak sluha. U kralježnici, Goldenhar može uzrokovati nepotpuno razvijanje kralješaka, ili zamrznute ili nedostajuće kralješnice. Mnogi ljudi s sindromom završavaju s skoliozijom ili zakrivljenom kralježnicom.

Postoje i drugi manje uobičajeni i manje vidljivi simptomi. Između 5 i 15 posto ljudi s Goldenhar ima neki stupanj intelektualne invalidnosti. Neki također imaju abnormalnosti u unutarnjim organima, koji najčešće uključuju kongenitalne defekte srca. Nedostaci koji utječu na bubrege i udove su rijetki.

Uzroci Goldenharovog sindroma

Goldenharov sindrom je kongenitalna bolest, što znači da je prisutna kod dojenčadi kad su rođena. Uzrok je abnormalnost u kromosomu. Obično nije naslijeđeno.

U oko 1 ili 2 posto slučajeva, međutim, stanje je naslijeđeno kao genetski poremećaj. U tim slučajevima, to je ili autosomno dominantno ili recesivno. Ovaj pojam znači da se gen ili geni koji ga uzrokuju nalaze na kromosomu koji nije povezan s seksom. Geni mogu biti dominantni ili recesivni, ali dominantni su češći. Nitko još nije ukazao na specifične gene koji su odgovorni.

Dijagnoza Goldenharovog sindroma

Nema genetskog ili kromosomskog testa za identifikaciju Goldenharovog sindroma. Liječnik ili specijalist dijagnosticira pregledom djeteta ili djeteta i identificira simptome sindroma. Kada se dijagnosticira, dijete obično mora imati daljnje testove, kao što su testovi sluha i vida. Liječnik također može uzeti X-zraku kralježnice kako bi provjerio ima li problema s kralješcima. Za traženje problema s srcem ili bubrezima, liječnik može naručiti ultrazvučne testove tih organa.

Tretmani za Goldenharov sindrom

Liječenje Goldenharovim sindromom jako varira ovisno o potrebama pojedinca. U nekim blagim slučajevima nije potrebno liječenje. Djeca možda trebaju raditi s sluhom za sluh ili govornim terapeutom za sluhove sluha ili vam je potrebna pomoć sluha. Ako postoje problemi s vidom, možda će biti potrebna korektivna operacija ili naočale. Kirurgija može biti potrebna za ispravljanje srčanih ili spinalnih nedostataka. Djeca s intelektualnim teškoćama možda trebaju raditi s stručnjacima za obrazovanje.

Outlook za Goldenharov sindrom

Izgledi za djecu s Goldenharovim sindromom variraju, ali općenito je vrlo pozitivan. Većina djece može očekivati ​​da će živjeti zdrav život nakon davanja terapije. Većina može očekivati ​​normalni vijek trajanja i normalnu razinu inteligencije.