Gilbertov sindrom

Što je Gilbertov sindrom?

Gilbertov sindrom je naslijeđeno stanje jetre u kojem jetra ne može u potpunosti obraditi spoj nazvan bilirubin.

Vaša jetra razgrađuje stare crvene krvne stanice u spojeve, uključujući bilirubin, koji se oslobađaju u izmetu i urinu. Ako imate Gilbertov sindrom, bilirubin se nakuplja u krvotoku, uzrokujući stanja zvanu hiperbilirubinemija. Možda će se ovaj pojam pojaviti u rezultatima testa krvi. To jednostavno znači da imate visoku razinu bilirubina u tijelu. U mnogim slučajevima, visok bilirubin je znak da se nešto događa s vašom funkcijom jetre. Međutim, u Gilbertovom sindromu jetra je obično normalno normalna.

Oko 3 do 7 posto ljudi u Sjedinjenim Državama ima Gilbertov sindrom. Neke studije pokazuju da može biti čak 13 posto. To nije štetan uvjet i ne treba ga liječiti, iako može uzrokovati manji broj problema.

Koji su simptomi?

Gilbertov sindrom ne uzrokuje uvijek primjetne simptome. Zapravo, 30 posto ljudi s Gilbertovim sindromom nikad ne može imati nikakve simptome. Neki ljudi s Gilbertovim sindromom nikada ne znaju da ih imaju. Često se ne dijagnosticira do ranog odrasle dobi.

Kada uzrokuje simptome, mogu uključivati:

  • zalijevanje kože i bijelih dijelova vaših očiju (žutica)
  • mučninu i proljev
  • lagana nelagoda u vašem trbušnom području
  • umor

Ako imate Gilbertov sindrom, te simptome možda ćete primijetiti više ako radite stvari koje mogu dodatno povećati razinu bilirubina, kao što su:

  • doživljava emocionalni ili fizički stres
  • snažno se baviti
  • ne jede dulje vrijeme
  • ne pijte dovoljno vode
  • ne spava dovoljno
  • biti bolestan ili imati infekciju
  • oporavljanje od operacije
  • menstruacije
  • hladno izlaganje

Neki ljudi s Gilbertovim sindromom također smatraju da pijenje alkohola čini njihove simptome lošijima. Za neke ljude, čak i jedno ili dva pića mogu ih oslabiti ubrzo nakon toga. Možda ćete imati i nekoliko dana kako se osjećate kao mamurluk. Alkohol može privremeno povećati bilirubin u ljudi s Gilbertovim sindromom.

Što to uzrokuje?

Gilbertov sindrom je genetsko stanje koje se prenosi od vaših roditelja.

To je uzrokovano mutacijom u genu UGT1A1. Ova mutacija dovodi do toga da vaše tijelo stvara manje bilirubina - UGT, enzim koji razgrađuje bilirubin. Bez odgovarajuće količine ovog enzima, vaše tijelo ne može ispravno obraditi bilirubin.

Kako se dijagnosticira?

Vaš liječnik može testirati za Gilbertov sindrom ako primijetite žuticu bez drugih znakova ili simptoma problema s jetrom. Čak i ako nemate žuticu, vaš liječnik može primijetiti veće razine bilirubina tijekom rutinskog testiranja funkcije jetre.

Vaš liječnik može provoditi i testove kao što su biopsija jetre, CT, ultrazvuk ili druge krvne testove, kako bi se isključili svi drugi medicinski uvjeti koji bi mogli uzrokovati ili povećati abnormalne razine bilirubina. Gilbertov sindrom može se pojaviti uz ostale bolesti jetre i krvi.

Vjerojatno ćete se s Gilbertovim sindromom dijagnosticirati ako su testovi na jetri povećani bilirubin i da nema drugih dokaza o bolesti jetre. U nekim slučajevima, vaš liječnik može također koristiti genetski test kako bi provjerio je li mutacija gena odgovorna za stanje. Lijekovi niacin i rifampin mogu uzrokovati povećanje bilirubina u Gilbertovom sindromu i također dovesti do dijagnoze.

Kako se to tretira?

Većina slučajeva Gilbertovog sindroma ne zahtijeva liječenje. Međutim, ako počnete imati značajne simptome, uključujući umor ili mučninu, vaš liječnik može propisati dnevni fenobarbital (Luminal) kako bi se smanjila ukupna količina bilirubina u vašem tijelu.

Postoji i nekoliko promjena načina života koje možete učiniti kako biste spriječili simptome, uključujući:

  • Dobar san. Pokušajte spavati sedam do osam sati navečer. Slijedite dosljednu rutinu što je moguće bliže.
  • Izbjegavajte duga razdoblja intenzivne vježbe. Držite naporne vježbe kratke (ispod 10 minuta). Pokušajte dobiti najmanje 30 minuta svjetla za umjerenu vježbu svaki dan.
  • Ostanite dobro hidrirani. To je osobito važno tijekom vježbanja, vrućeg vremena i bolesti.
  • Isprobajte tehnike opuštanja kako biste se borili sa stresom. Slušajte glazbu, meditaciju, jogu ili pokušajte s drugim aktivnostima koje vam pomažu da se opustite.
  • Jedite uravnotežena ishrana. Redovito jedite, nemojte preskočiti obroke i ne slijedite nikakve planove prehrane koji preporučuju gladovanje ili jedu samo male količine kalorija.
  • Ograničite unos alkohola. Ako imate bilo kakvo stanje jetre, najbolje je izbjegavati alkohol. Međutim, ako pijete, razmislite o ograničavanju na samo nekoliko pića mjesečno.
  • Saznajte kako lijekovi stupaju u interakciju s Gilbertovim sindromom. Neki lijekovi, uključujući i one koji se koriste za liječenje raka, mogu raditi drugačije ako imate Gilbertov sindrom.

Živjeti s Gilbertovim sindromom

Gilbertov sindrom je bezopasni uvjet koji se ne treba liječiti. Nema promjena u očekivanom životu zbog Gilbertovog sindroma. Međutim, ako primijetite simptome, možda ćete morati napraviti neke promjene načina života.