Adrenoleukodistrofija

Što je adrenoleukodistrofija?

Adrenoleukodistrofija (ALD) odnosi se na nekoliko različitih naslijeđenih stanja koja utječu na živčani sustav i nadbubrežne žlijezde. Tri glavne kategorije ALD su cerebralni ALD iz djetinjstva, adrenomielopatija i Addisonova bolest.

Genet koji uzrokuje ALD identificiran je 1993. Prema konzorciju Oncofertility, ALD se javlja u oko 1 od 20.000 do 50.000 ljudi i uglavnom utječe na muškarce. Žene s genom imaju tendenciju da budu asimptomatske ili blago simptomatske, što znači da nema simptoma ili vrlo malo simptoma. Simptomi, tretmani i prognoze ALD-a ovise o tome koja je vrsta prisutna. ALD se ne može izliječiti, ali liječnici mogu ponekad usporiti napredovanje.

Vrste adrenoleukodistrofije

Postoje tri vrste ALD-a:

  • Cerebralni ALD u dječjoj dobi uglavnom utječe na djecu između 3 i 10 godina. Ona napreduje vrlo brzo i uzrokuje teške invalidnosti, pa čak i smrt.
  • Adrenomyelopathy prije svega utječe na odrasle muškarce To je blaže od cerebralne ALD u djetinjstvu. Također se polako napreduje usporedbom.
  • Addisonova bolest također je poznat kao adrenalna insuficijencija. Addisonova bolest javlja se kada nadbubrežne žlijezde ne daju dovoljno hormona.

Uzroci i čimbenici rizika

Adrenoleukodistrofija protein (ALDP) pomaže tijelu da razbije vrlo dugolančane masne kiseline (VLCFA). Ako protein ne radi svoj posao, masne kiseline se nakupljaju u vašem tijelu. To može naštetiti vanjski sloj stanica u vašem:

  • leđna moždina
  • mozak
  • nadbubrežne žlijezde
  • testisa

Ljudi s ALD-om imaju mutacije u genu koji čini ALDP. Njihova tijela ne čine dovoljno ALDP-a.

Muškarci su obično pod utjecajem ALD u ranijoj dobi od žena i obično imaju teže simptome. ALD utječe na muškarce više od ženki, jer je naslijeđen u X-povezanom uzorku. To znači da je odgovorna genska mutacija na X kromosomu. Muškarci imaju samo jedan X kromosom, dok žene imaju dvije. Budući da žene imaju dva X kromosoma, mogu imati jedan normalan gen i jednu kopiju s mutacijom gena.

Žene koje imaju samo jednu kopiju mutacije imaju puno blaže simptome od muškaraca. U nekim slučajevima, žene koje nose gen, uopće nemaju simptome. Njihova uobičajena kopija gena čini dovoljno ALDP-a da pomogne prikriti njihove simptome. Većina žena s ALD-om ima adrenomielopatiju. Addisonova bolest i cerebralni ALD iz djetinjstva su manje uobičajeni.

Simptomi adrenoleukodistrofije

Simptomi cerebralne ALD u dječjoj dobi uključuju:

  • mišićnih grčeva
  • napadaji
  • teško gutati
  • gubitak sluha
  • nevolje s razumijevanjem jezika
  • oslabljen vid
  • hiperaktivnost
  • paraliza
  • koma
  • pogoršanje fine motoričke kontrole
  • prekriženih očiju

Znakovi adrenomielopatije uključuju:

  • loša kontrola mokrenja
  • slabe mišiće
  • ukočenost u nogama
  • teškoća razmišljanja i pamćenja vizualnih percepcija

Znakovi adrenalne insuficijencije ili Addisonove bolesti uključuju:

  • loš apetit
  • gubitak težine
  • smanjena mišićna masa
  • povraćanje
  • slabe mišiće
  • koma
  • tamnije dijelove boje kože ili pigmentacije

Dijagnoza adrenoleukodistrofije

ALD simptomi mogu oponašati one druge bolesti. Testovi su potrebni za razlikovanje ALD od ostalih neuroloških stanja. Vaš liječnik može narediti krvni test na:

  • potražite abnormalno visoke razine VLCFA-ja
  • provjerite nadbubrežne žlijezde
  • pronađite genetsku mutaciju koja uzrokuje ALD

Vaš liječnik također može potražiti oštećenja mozga pomoću MRI skeniranja. Uzorci kože ili biopsija i kultura stanica fibroblasta također se mogu koristiti za testiranje VLCFAs.

Djeca s osumnjičenim ALD-om možda trebaju dodatna ispitivanja, uključujući i zaslone vida.

Liječenje adrenoleukodistrofije

Metode liječenja ovise o vrsti ALD-a koji imate. Steroidi se mogu koristiti za liječenje Addisonove bolesti. Nema specifičnih metoda za liječenje drugih vrsta ALD-a.

Nekima su pomogli:

  • prebacujući se na dijetu koja sadrži niske razine VLCFA-ja
  • uzimajući Lorenzovo ulje da pomogne nižim povišenim razinama VLCFA
  • uzimanje lijekova za ublažavanje simptoma kao što su napadaji
  • radeći fizikalnu terapiju kako bi popustili mišiće i smanjili grčeve

Liječnici i dalje traže nove ALD tretmane. Neki liječnici eksperimentiraju s presađivanjem koštane srži. Ako se djeca s cerebralnim ALD-om u djetinjstvu rano dijagnosticiraju, ti eksperimentalni postupci mogu biti u mogućnosti pomoći.

Izgledi adrenoleukodistrofije

Dijagnostički cerebralni ALD može dovesti do teške invalidnosti, komete i smrti. Coma obično događa oko dvije godine nakon pojave simptoma i može trajati do deset godina, sve do smrti.

Adrenomielopatija i Addisonova bolest nisu ozbiljni kao i cerebralni ALD u djetinjstvu. Oni napreduju sporije. Simptomi se mogu liječiti, ali ne postoji lijek za ALD.

Sprječavanje adrenoleukodistrofije

Budući da je ALD naslijeđeno stanje, nema načina da ga spriječimo. Ako ste žena s obiteljskom poviješću ALD-a, vaš će liječnik preporučiti genetsko savjetovanje prije nego što imate djecu. U trudnoći može se izvršiti amniocentezu ili uzorak uzoraka choriona, kako bi se utvrdilo je li Vaše nerođeno dijete pogođeno.